เจาะเลือดแม่ระหว่างตั้งท้อง คัดกรอง-ลดเสี่ยงดาวน์ซินโดรม

เจาะเลือดแม่ระหว่างตั้งท้อง
คัดกรอง-ลดเสี่ยงดาวน์ซินโดรม

กว่าผู้หญิงคนหนึ่งจะตั้งครรภ์ได้ไม่ใช่เรื่องง่าย และในช่วงเวลาระหว่าง 9 เดือน คุณแม่ทุกคนล้วนคาดหวังและวิตกกังวลสูง ทั้งเรื่องสุขภาพของทารกในครรภ์ พัฒนาการของร่างกาย รวมทั้งอวัยวะที่ครบถ้วนสมบูรณ์ปราศจากโรคทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นที่ปรารถนาของพ่อแม่ทุกคน

ด้วยสภาพสังคมที่เปลี่ยน แปลงไปส่งผลให้คู่สามีภรรยาแต่งงานเมื่ออายุมากขึ้น เป็นสาเหตุให้เราพบทารกกลุ่มดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เพิ่มมากขึ้น จึงควรจะมาทำความรู้จักกับกลุ่มอาการดาวน์และวิธีตรวจคัดกรอง ที่ไม่ต้องเจ็บตัวเหมือนเมื่อก่อนอีกต่อไป

พญ.มัธชุพร สุขประเสริฐ หัวหน้าศูนย์รักษาผู้มีบุตรยาก ร.พ.ปิยะเวท กล่าวว่า โรคดาวน์ซินโดรมหรือกลุ่มอาการดาวน์ เป็นความผิดปกติของพันธุกรรมที่เป็นมาแต่กำเนิด เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 มีจำนวน 3 แท่ง หรือผิดปกติที่โครงสร้างของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้ทารกที่เกิดมาเป็นโรคดาวน์ซินโดรม มีความพิการ อาทิ หัวใจและลำไส้อุดตัน มีความผิดปกติของศีรษะและใบหน้า แขนขาสั้น มีระดับสติปัญญา (IQ) ระหว่าง 20-50 หรือภาวะปัญญาอ่อน เป็นต้น

ส่วนใหญ่ทารกมักจะเสียชีวิตในระยะแรกเกิด หรือมีอายุไขเฉลี่ย 40 ปี กลุ่มนี้พบได้ 1 คนในทารกเกิดใหม่ 800 คน การทำอัลตราซาวด์เพียงอย่างเดียว ไม่สามารถบอกถึงโรคทางพันธุกรรมได้ จึงต้องเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจสอบความผิดปกติ ซึ่งมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรค่อนข้างสูง

แต่ด้วยนวัตกรรมทางการแพทย์ ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา โดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ เพียงแค่เจาะเลือดคุณแม่ 10 มิลลิลิตร ก็สามารถตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมของลูกได้ และสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11 สัปดาห์ขึ้นไป ให้ผลแม่นยำสูงถึง 99%

นอกจากนี้ ยังตรวจความผิดปกติอื่นๆ ได้ เช่น ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ หรือกลุ่มความผิดปกติที่พบบ่อยคือ การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เช่น กลุ่มดาวน์ซิน โดรม โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง กลุ่มพาทัวซินโดรม (Patau syndrome) และกลุ่มเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward"s Syndrome) คือโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง โดย ใช้หลักการจากการที่ทารกในครรภ์รับสารอาหาร และขับของเสียออกทางสายรก ซึ่งเชื่อมต่อกับมารดา โดยจะมีดีเอ็นเอของลูกผ่านเข้าไปในระบบเลือดของแม่ ทำให้ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมได้จากดีเอ็นเอของลูก ที่ปะปนมากับเลือดแม่ระหว่างตั้งครรภ์

เมื่อเทียบกับเจาะ น้ำคร่ำแล้ว วิธีนี้จะลดความเสี่ยงในการแท้งบุตร มีอัตราคลาดเคลื่อน 0.1% เทียบกับการเจาะน้ำคร่ำที่อาจผิดพลาดถึง 5%

วิธีนี้นับเป็นทางเลือกใหม่สำหรับคุณแม่ ที่ต้องการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยในช่วงตั้งครรภ์...ข่าวสดออนไลน์